שירות למשפחות בסיכון גבוה לגידולי מערכת העיכול (מרפאת נשאים)

סרטן בדרכי העיכול הוא ברוב המקרים, 95-90%, ספורדי, כלומר - ללא סיפור משפחתי משמעותי. ב-10-5% מהמקרים ישנו סיפור משפחתי מחשיד המצריך בירור גנטי על מנת לזהות ממאירויות תורשתיות. מטופלים עם סיפור אישי או משפחתי משמעותי של ממאירות בדרכי עיכול יעברו בירור גנטי במרפאה.

המטרה בבירור הגנטי היא לאתר נשאים של תסמונות גנטיות הקשורות למערכת העיכול, אשר נמצאים בסיכון גבוה לממאירות בדרכי עיכול (ואיברים נוספים לרוב). בין התסמונות: תסמונת לינץ' (Lynch syndrome), פוליפוזיס אדנומטוטית משפחתית (Familial adenomatous polyposis), פוליפוזיס נעורים (Juvenile polyposis), נשאים/ יות של BRCA עם סיכון מוגבר לסרטן לבלב. 

נשאים של  אחת מהתסמונות הגנטיות הקשורות למערכת העיכול יעברו בדיקות מעקב מוגברות על מנת למנוע את התפתחות הסרטן. המעקב כולל בדיקות אנדוסקופיות תקופתיות, EUS על-פי הצורך ובדיקת דם לסמנים גידוליים.

צוות השירות, הכולל מומחים במחלות דרכי העיכול, פועל בשיתוף פעולה הדוק עם גנטיקאים, כירורגים, אונקולוגים, מומחים לדימות ולפתולוגיה. חברי הצוות הרב-תחומי מקיימים באופן קבוע דיונים שבהם מוצגים מקרים מורכבים ונקבעות החלטות טיפוליות.